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通常，对于孩子和父母来说，儿童疫苗接种最可怕的部分是针头。然而，在极少数情况下，疫苗会产生意想不到的负面影响，而秘密就在于我们的基因。

在最近发表在《临床免疫学杂志》上的一项研究中，东京医科齿科大学 (TMDU) 的研究人员揭示了三种以前未知的变异体，这些变异体可能对正常的儿童疫苗产生严重反应。

在肺结核流行的国家，儿童经常接种卡介苗 (BCG) 疫苗以保护他们免受感染。然而，由于一种称为孟德尔分枝杆菌病易感性 (MSMD) 的情况，某些病例对 BCG 疫苗显示出意想不到的负面反应。患有 MSMD 的儿童接种 BCG 疫苗会导致淋巴结肿大、骨组织发炎和脓肿。

“已知 BCG 疫苗的不良反应与参与免疫反应的基因的遗传变异有关，”该研究的主要作者 Rintaro Ono 说。“因此，当我们遇到四名在接种 BCG 疫苗后表现出分枝杆菌病迹象的儿科患者时，我们分析了他们的基因组以确定是什么突变导致了这种反应。”

为此，研究小组收集了这些儿童及其直系亲属的血液样本，并对他们的基因组 DNA 进行了测序，以确定与免疫相关的基因变异。然后，他们在实验室中测试了已识别变体的影响，以确定变体的功能后果。

“结果有些出乎意料，”资深作者 Hirokazu Kanegane 解释说。“虽然我们发现的变异位于一个名为 STAT1 的基因中，该基因经常在 MSMD 患者中发生突变，但我们发现的四种变异中的三种以前从未见过。”

对这三种新变体的功能分析表明，它们导致 STAT1 蛋白功能丧失，使其无法激活对疫苗的适当免疫反应。重要的是，这些变体显示出显性失活，这意味着这些突变基因的产物会阻止野生型基因(也称为自然形式)的产物进行它们的正常活动——所有这些都发生在同一个细胞中。